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合理的標本采集對保證標本的完整性和核酸的定性/定量檢測的準確性是至關(guān)重要的。標本應嚴格按照適當的生物安全指南進(jìn)行采集，不合適的標本處理會(huì )導致核酸降解，產(chǎn)生錯誤的患者檢測結果。

1. 標本識別

標本采集時(shí)應明確患者身份及其標本，充分尊重患者隱私。同時(shí)應為醫療人員提供合理而充足的檢測和治療相關(guān)的信息。標本應牢固地貼上標簽，內容至少包括：識別號、采集日期和時(shí)間、標本采集者姓名、標本來(lái)源等。

2. 申請單信息

申請單至少包括以下幾點(diǎn)信息：標識號、入院登記號、患者姓名、出生日期、性別、種族、采集日期、標本類(lèi)型、相關(guān)的臨床和實(shí)驗室信息、醫生姓名、標本采集的部門(mén)、檢測申請原因等。

3. 標本采集

采集人體組織或體液標本時(shí)應遵守相關(guān)的安全防范措施，佩戴手套，預防標本中血源性病原體的傳播，同時(shí)阻止標本被處理人員的脫落細胞污染。特定的檢測方法可能需要額外的預防措施和采集說(shuō)明，如HPV檢測采集宮頸標本應在醋酸試驗之前。實(shí)驗室采用不同的檢測方法時(shí)應考慮潛在的干擾和污染來(lái)源，正確指導和培訓臨床醫生按照特定方法或檢測體系的標本采集要求進(jìn)行采集。臨床實(shí)驗室收到標本后應盡快將標本信息輸入至實(shí)驗室信息系統（LIS），同時(shí)應盡快處理接收的標本。如果標本存在如溶血、冰凍血液或標記不當等情況應考慮拒收。

4. 抗凝劑

血液和骨髓穿刺（BMA）標本采集應使用合適的抗凝管或含其他添加劑的試管。試管添加劑的選擇應根據分析物類(lèi)型、試驗、標本量而定，有研究表明肝素和亞鐵血紅素可能會(huì )抑制PCR反應。因此，推薦使用EDTA和ACD抗凝劑檢測血漿或骨髓穿刺標本。如果被測量為細胞內RNA，采集血液或骨髓的設備應包含RNA穩定劑，或者在采集后立即加入RNA穩定溶液。

5. 組織標本

如果無(wú)法獲得血液或口腔黏膜細胞（如患者死亡），或者組織標本的基因型同血液或口腔黏膜細胞不同，或者組織為某些潛在感染物質(zhì)核酸的來(lái)源時(shí)，可采用組織標本。通常最佳的組織量為1-2g，但由于各種組織所含的DNA和RNA的量不同，采集組織的量也因組織而異。多細胞組織如骨髓、淋巴結、脾適用于基因組DNA檢測，需要的組織量較少。少細胞標本如肌肉、纖維、脂肪組織不是基因組DNA的最佳來(lái)源，采集量最好大于1-2g。通常，如果沒(méi)有廣泛脂肪浸潤，大于10mg的組織至少獲得10μg的RNA或DNA。不同組織的蛋白質(zhì)的量和類(lèi)型各不相同，核酸分離方法也因組織而異。按照特定來(lái)源的組織，根據廠(chǎng)家建議分離DNA或RNA。

病理科醫生通常從大塊組織中采取有代表性的部分組織進(jìn)行固定、染色、顯微鏡檢測和病理診斷，或者選擇有代表性的組織提取DNA或RNA進(jìn)行分子學(xué)分析。一般選擇病灶組織進(jìn)行檢測、非病灶組織作為對照。對照組織對某些分子檢測是至關(guān)重要的，如雜合性缺失分析或微衛星不穩定性試驗。