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分子診斷的主要技術(shù)有核酸分子雜交、聚合酶鏈反應和生物芯片技術(shù)。

1.核酸分子雜交技術(shù) 具有一定互補序列和核苷酸單鏈在液相或固相中按堿基互補配對原則締合成異質(zhì)雙鏈的過(guò)程，稱(chēng)為核酸分子雜交。雜交的雙方是待測核酸序列和探針序列。應用該技術(shù)可對特定DNA或RNA序列進(jìn)行定性或定量檢測。

2.聚合酶鏈反應（即Polymerase chain reaction，PCR）原理：PCR是模板DNA，引物和四種脫氧核糖核昔三磷酸（dNTP）在DNA聚合酶作用下發(fā)生酶促聚合反應，擴增出所需目的DNA。包括三個(gè)基本步驟：雙鏈DNA模板加熱變性成單鏈（變性）；在低溫下引物與單鏈DNA互補配對（退火）；在適宜溫度下TapDNA聚合酶催化引物沿著(zhù)模板DNA延伸。

3.生物芯片技術(shù)是近年發(fā)展起來(lái)的分子生物學(xué)與微電子技術(shù)相結合的核酸分析檢測技術(shù)。最初的生物芯片技術(shù)主要目標是用于DNA序列測定、基因表達譜鑒定和基因突變體檢測和分析，所以又稱(chēng)為DNA芯片或基因芯片技術(shù)。由于這一技術(shù)已擴展至免疫反應、受體結合等非核酸領(lǐng)域，出現了蛋白質(zhì)芯片、免疫芯片、細胞芯片、組織芯片等，所以改稱(chēng)生物芯片技術(shù)更符合發(fā)展趨勢。