一般有三種基因檢測方法：生化檢測、染色體分析和DNA分析。
1.生化檢測
生化檢測是通過(guò)化學(xué)手段，檢測血液、尿液、羊水或羊膜細胞樣本，檢查相關(guān)蛋白質(zhì)或物質(zhì)是否存在，確定是否存在基因缺陷。用于診斷某種基因缺陷，這種缺陷是因某種維持身體正常功能的蛋白質(zhì)不均衡導致的，通常是檢測測試蛋白質(zhì)含量。還可用于診斷苯丙酮尿癥等。
2.染色體分析
染色體分析直接檢測染色體數目及結構的異常，而不是檢查某條染色體上某個(gè)基因的突變或異常。通常用來(lái)診斷胎兒的異常。
常見(jiàn)的染色體異常是多一條染色體，檢測用的細胞來(lái)自血液樣本，若是胎兒，則通過(guò)羊膜穿刺或絨毛膜絨毛取樣獲得細胞。將之染色，讓染色體凸顯出來(lái)，然后用高倍顯微鏡觀(guān)察是否有異常。
3.DNA分析
DNA分析主要用于識別單個(gè)基因異常引發(fā)的遺傳性疾病，如亨廷頓病等。DNA分析的細胞來(lái)自血液或胎兒細胞。
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